Nadir Bir Genetik Durumun En Eski Vakası Keşfedildi

Erkeklere fazladan bir X kromozomu veren süper nadir bir genetik durumun kanıtlarıyla, bilinen en eski Klinefelter sendromu vakası keşfedildi.

Kanıtlar, Portekiz’de bulunan 1.000 yıllık bir iskeletten geliyor. Klinefelter sendromu, bireylerin X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu, yaklaşık 1000 genetik erkek doğumdan birinde meydana gelen, nadir görülen bir genetik durumdur.

Avustralya Ulusal Üniversitesi’nden Dr. João Teixeira tarafından koordine edilen çalışma, kesin bir teşhis koymak için genetik, istatistiksel, arkeolojik ve antropolojik bilgileri birleştiren çok disiplinli bir ekibi bir araya getirdi.

Ekip, Portekiz’deki Coimbra Üniversitesi’nden araştırmacılar tarafından, kuzeydoğu Portekiz’de bulunan ve 11. yüzyıla tarihlenen bir iskeletten elde edilen genetik bilgiyi analiz ederek başladı.

(İlgili: Bu Orta Çağ Savaşçısı, İkili Cinsiyet Tanımının Dışında Olabilir)

Dr. Teixeira, “Sonuçlara ilk baktığımızda hemen heyecanlandık. Bununla birlikte, antik DNA, genellikle bozulur ve düşük kalite olur ve azdır. Dolayısıyla başlangıçta çok temkinliydik.” diyor.

Araştırmacılar, bulguların Klinefelter sendromu için tarihi bir kayıt oluşturmaya yardımcı olacağını ve insanlık tarihi boyunca yaygınlığının anlaşılmasını artıracağını söylüyor.

Dr. Teixeira, “Araştırmamız, insan geçmişini ve zaman içindeki farklı sağlık koşullarının sıklığını incelemek için farklı kanıt dizilerini birleştirmenin muazzam potansiyelini gösteriyor.” diyor.

Avustralya Antik DNA Merkezi Moleküler Antropoloji Başkanı Doçent Bastien Llamas, “Son yıllarda, antik DNA, dünya çapındaki insan popülasyonlarının tarihini yeniden yazmaya yardımcı oldu. Çalışmamız, biyomedikal araştırmalar ve büyüyen evrimsel tıp alanı için artık değerli bir kaynak olduğunu gösteriyor.” diyor.

DNA, Adelaide Üniversitesi’nde doktora öğrencisi olan Xavier Roca-Rada tarafından çıkarıldı. “X ve Y kromozomlarının bozulmuş DNA fragmanlarını referans insan genomuyla hesaplamalı olarak eşleştirmek için genetik analiz yapıldı.”

Numunenin iyi korunmuş durumu göz önüne alındığında, araştırmacılar iskeletteki Klinefelter sendromuyla uyumlu fiziksel özellikleri de belirleyebildiler.

Dr. Teixeira, “DNA’nın hassas durumu göz önüne alındığında, antik DNA’nın özelliklerini ve gözlemlerimizi dikkate alabilecek yeni bir istatistiksel yöntem geliştirdik. Çalışma, Klinefelter sendromunun genetik geçmişi için ikna edici kanıtlar sunarken, bu teşhisten hiçbir sosyolojik çıkarım yapılamaz.” diyor.

Araştırmacılar, bu belirli iskeleti analiz etmek için yeni yöntemlerinin, Down sendromu da dahil olmak üzere diğer arkeolojik örneklerdeki farklı kromozomal anormallikleri incelemek için daha da geliştirilebileceğini öne sürüyorlar.

Australian National University. 26 Ağustos 2022.

Makale: Xavier Roca-Rada et al. 2022. A 1000-year-old case of Klinefelter’s syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics. The Lancet.