Genomlar, Geçmişteki Down Sendromu Bireyleri Ortaya Çıkarıyor

Tarihöncesi dönemlerde yaşayan ve down sendromlu olduğu anlaşılan bireyler çok genç yaşta ölmüş ve yalnızca bir tanesi bir yaşına ulaşmış.

Uzun yıllardır araştırmacılar, son onbinlerce yıl boyunca yaşamış insanlardan antik DNA topluyor ve analiz ediyor. Bu verileri analiz etmek, araştırmacıların insanların hareketlerini ve karışımlarını izlemelerine ve hatta yaşamlarını etkileyen eski patojenleri ortaya çıkarmalarına olanak tanıdı.

Ancak nadir görülen genetik durumlara ilişkin sistematik bir çalışma bugüne kadar yapılmadı. Down sendromu olarak bilinen bu nadir durumlardan biri, günümüzde yaklaşık 1000 doğumdan birini etkiliyor.

Adam Ben Rohrlach ve meslektaşları şaşırtıcı bir şekilde, Kromozom 21’den alışılmadık derecede yüksek sayıda DNA dizisine sahip olan ve yalnızca Kromozom 21’in ek bir kopyasıyla açıklanabilecek altı kişiyi tanımladılar.

(İlgili: Antik DNA’dan Turner Sendromu Olan Bilinen İlk Kişi Belirlendi)

Finlandiya’daki bir kilise mezarlığında bulunan bir vaka, 17. ila 18. yüzyıla tarihlendi. Diğer beş birey çok daha önce yaşamıştı: Günümüzden 5.000 ila 2.500 yıl öncesine tarihlenen bu bireyler, Yunanistan ve Bulgaristan’daki Tunç Çağı ve İspanya’daki Demir Çağı bölgelerinde bulundu. Her durumda, araştırmacılar kalıntılar ve mezarlar hakkında zengin miktarda ek bilgi elde edebildiler.

Yerleşim yerlerinin içinde ve mezar eşyalarıyla birlikte yapılan definler

Down sendromlu bireyler günümüzde modern tıbbın yardımıyla uzun bir yaşam sürebiliyorken, geçmişte durum böyle değildi. Gerçekten de, iskelet kalıntılarından elde edilen yaş tahminleri, altı bireyin tamamının çok genç yaşta öldüğünü, yalnızca bir çocuğun yaklaşık bir yaşına ulaştığını gösterdi.

Beş tarih öncesi mezarın tamamı yerleşim yerlerinin içinde bulunuyordu ve bazı durumlarda renkli boncuklu kolyeler, bronz yüzükler veya deniz kabukları gibi özel eşyalar da içeriyordu.

Araştırmanın baş yazarı Rohrlach, “Bu mezarlar bize, bu bireylerin eski toplumlarının bir parçası olarak önemsendiğini ve takdir edildiğini gösteriyor gibi görünüyor.” diyor.

Her ne kadar çalışma Down sendromu vakalarını bulmayı amaçlasa da araştırmacılar farklı bir duruma sahip bir bireyi de keşfetti.

Test edilen yaklaşık 10.000 DNA örneği arasında, bir kişide Kromozom 18’den beklenmedik derecede yüksek antik DNA dizileri vardı ve bu da onun bu kromozomun üç kopyasını taşıdığını gösterdi. Kromozom 18’in üç kopyasının, Down sendromundan daha ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkili bir durum olan Edwards Sendromuna neden olduğu biliniyor.

3.000 doğumda bir vakadan daha az görülme sıklığına sahip olan Edwards Sendromu, Down sendromundan çok daha az sıklıkta görülüyor. Bu buluntu da İspanyol Demir Çağı yerleşimlerinden birinde ortaya çıktı ve araştırmacılara çözmeleri gereken bir gizem kaldı.

Universitat Autònoma de Barcelona’dan arkeolog Roberto Risch, “Şu anda bu sitelerde neden bu kadar çok vaka bulduğumuzu söyleyemiyoruz. Ancak bunların, öldükten sonra evlerin içine gömülme ayrıcalığına sahip olan birkaç çocuğa ait olduğunu biliyoruz. Bu zaten onların özel bebekler olarak algılandığına dair bir ipucu.” diyor.

Antik bireylerden alınan DNA örneklerinin sayısı artmaya devam ettikçe, uzmanlar gelecekte araştırmalarını daha da genişletmeyi planlıyorlar.

Dizi analizini koordine eden Kay Prüfer, “Öğrenmek istediğimiz şey, eski toplumların, yardıma ihtiyaç duyan veya biraz farklı olan bireylere nasıl tepki verdikleri.” diyor.

Max Planck Society. 20 Şubat 2024.

Makale: Rohrlach, A.B., Rivollat, M., de-Miguel-Ibáñez, P. et al. (2024). Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nat Commun15, 1294.