Oluşturulan En Büyük Soy Ağacı, Türümüzün Kökenine İniyor

Binlerce genomdan oluşturulmuş bir soy ağacı, türümüzün ilk nerede evrimleştiğine ve dünyaya nasıl yayıldığımıza dair ipuçları veriyor.

Science dergisinde yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, araştırmacılar bu aile ağacını veya soy ağacını oluşturmak için hem modern hem de eski insanlardan ve ayrıca eski insan akrabalarından toplanan binlerce genom dizisini gözden geçirdi. Bu genomlar, dünyaya dağılmış 215 popülasyondan geliyordu. Ekip, bir bilgisayar algoritması kullanarak, bu dizilerdeki farklı genetik varyasyon kalıplarını ortaya çıkardı, nerede eşleştiklerini ve nerede farklılık gösterdiklerini vurguladı. Bu modellere dayanarak, araştırmacılar genomlar arasında teorik soy çizgileri çizdiler ve bu insanların ortak atalarının muhtemelen hangi gen varyantlarını veya alellerini taşıdığına dair bir fikir edindiler.

Ekip, bu soy ilişkilerinin haritasını çıkarmaya ek olarak, genomu dizilenen bireylerin ortak atalarının dünyanın neresinde yaşadığını tahmin etti. Bu konumları, örneklenen genomların yaşlarına ve her bir genomun örneklendiği yere göre tahmin ettiler. 

Çalışmanın yapıldığı sırada Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü’nde doktora öğrencisi olan ilk yazar Anthony Wilder Wohns, “Ataların nerede yaşadığını tahmin etme şeklimiz, özellikle ön hazırlık niteliğinde.” diyor. Sınırlamalarına rağmen, veriler insanın evrimsel tarihindeki önemli olayları yakalayabiliyor. Örneğin şu anda MIT ve Harvard Broad Enstitüsü’nde doktora sonrası araştırmacı olan Wohns, “Örneğin, Homo sapiens’in Doğu Afrika’dan Avrasya’ya ve ötesine ilk yayılımı anlamına gelen Afrika’dan çıkış olayının kesin kanıtlarını görüyoruz.” diyor.

(İlgili: Antik DNA, Bilinen En Eski Aile Soy Ağacını Ortaya Koydu)

Araştırmacıların kullandığı yöntem, “bilinen atalara ait konumları belirlemek için iyi çalışıyor ve örnekleme geliştikçe şu anda bilinmeyen insan hareketlerini tanımlama potansiyeline sahip.” Dolayısıyla gelecekte, daha fazla veri mevcut olduğunda, bu tür analizler potansiyel olarak insanlık tarihinin şu anda bizim için bilinmeyen bölümlerini ortaya çıkarabilir.

İnsan soy ağacını oluşturmak

İnsanlığın birleşik bir soyağacını inşa etmek için, araştırmacılar önce 1000 Genom Projesi, İnsan Genom Çeşitliliği Projesi ve Simons Genom Çeşitliliği Projesi dahil olmak üzere halka açık birkaç büyük veri setinden genomik verileri bir araya getirdiler. Bu veri kümelerinden günümüz insanından yaklaşık 3.600 yüksek kaliteli genom dizisi topladılar; Nature Biotechnology dergisinde 2018 yılında yayımlanan bir rapora göre, “yüksek kaliteli” genom dizileri, çok az boşluk veya hata içeren ve büyük ölçüde doğru sırayla bir araya getirilmiş olan dizilerdi.

Wohns, eski örneklerden elde edilen DNA’nın ciddi şekilde bozulma eğiliminde olduğundan, eski insanlardan gelen yüksek kaliteli genomların elde edilmesinin daha zor olduğunu söylüyor. Bununla birlikte, daha önce yayınlanmış araştırmaları araştıran ekip, ağaçlarına dahil etmek için sekiz yüksek kaliteli antik hominin genomu bulmayı başardı. Bunlar, birinin 100.000 yıldan daha eski olduğu düşünülen üç Neandertal genomunu içeriyordu; genomlardan ilki kabaca 74.000 ila 82.000 yıllık bir Denisovalı genomu; ve yaklaşık 4.600 yıl önce Rusya’nın Altay Dağları’nda yaşayan bir çekirdek aileden dört genomdu. (Neandertaller ve Denisovalılar, Homo sapiens’in soyu tükenmiş akrabaları.)

Wohns, bu yüksek kaliteli antik genomlara ek olarak, ekibin birkaç yüz ila birkaç bin yıl arasında değişen önemli bozulmaya sahip 3.500’den fazla ek, daha düşük kaliteli genom tanımladığını söylüyor.

Bu bozulmuş genomlar, ana soy ağacı oluşturma analizini etkilemedi, ancak ekip, örneklerde hangi izole alellerin tanımlanabileceğini görmek için parçaları eledi. Bu parça parça veriler, araştırmacıların soy ağacı kaydında farklı alellerin ilk kez ne zaman ortaya çıktığını doğrulamalarına yardımcı oldu. Çünkü genomların geldiği örneklere radyokarbon tarihleme yapılmıştı.

Andrés ve Rees, antik genomların “geçmişteki genetik çeşitliliğin benzersiz bir anlık görüntüsünü” sağladığını ve bunun bir genetik varyantın ne zaman ve nerede ilk ortaya çıktığını ve daha sonra nasıl yayıldığını ortaya çıkarmaya yardımcı olabileceğini söylüyor. “Bu çalışma, düşük kaliteli antik genomları soy ağacının yapısına entegre etmese de, bunları ağaçtaki varyantların yaşını bildirmek için kullanmak, bu araçlar için hala güçlü ve ileride birçok heyecan verici ilerleme vaat ediyor.”

Wohns ve meslektaşları bu verileri, soy ağaçlarında özetlenen soy çizgilerinin zamanlama açısından anlamlı olup olmadığını iki kez kontrol etmek için kullandılar – ve çoğu durumda anlamlıydı.

Wohns, “Yüzde 90’dan fazla, arkeologların radyokarbon tarihlemesi yapabildikleri örneklerle tutarlı olduğumuzu görmek çok güven verici.” diyor. “Ancak bu genetik varyantların yüzde 5 veya yüzde 10’u, arkeolojik kayıtlardan elde edilen çelişkili sonuçlara ve ağaç oluşturma algoritmalarına göre yapılan tahminlere göre, ilk ortaya çıktıklarına dair tutarsız tahminler gördüğümüz yerlerdir. Bu durumlarda ekip, soy ağaçlarını radyokarbon tarihlemesiyle doğrulanabilecek zamanlamayı yansıtacak şekilde ayarladı.”

Wohns, “Sadece birkaç bin genom örneğine dayanmasına rağmen, ekibin son soy ağacı aslında tüm insanlığın soyağacı hakkında oldukça fazla şey yakalıyor.” diyor. Ağacı bir iskele olarak kullanan ekip, daha sonra örneklenen popülasyonlarının teorik atalarının ne zaman ve nerede yaşadığını görmek için coğrafi analizlerini gerçekleştirdi. Bundan, sadece Afrika dışına göçün açık kanıtlarını bulmakla kalmadılar, aynı zamanda Homo sapiens ile Denisovalılar gibi şimdi soyu tükenmiş hominidler arasındaki potansiyel etkileşim kanıtlarını da ortaya çıkardılar. 

Örneğin sonuçlar, modern insanın atalarının Papua Yeni Gine’de yaklaşık 280.000 yıl önce, bölgede modern insan yerleşiminin bilinen en eski kanıtlarından yüz binlerce yıl önce bulunabileceğini ileri sürdü. Bu, Homo sapiens’in aslında o bölgeyi o kadar uzun zaman önce iskan ettiğini göstermez, ancak belki de sadece o bölgede bulunan bazı genetik varyasyonların olduğunu ve orada başka yerde bulunmayan gerçekten derin bir ata olduğunu gösterir.

Bu eşsiz ataların bir kısmı, modern insanların birden fazla Denisovalı grubuyla iç içe geçtiğine dair genomik kanıtlar bulan Cell dergisindeki 2019 tarihli bir raporda da önerildiği gibi, Denisovalılarla üreyen modern insanlardan kaynaklanıyor olabilir.

Andrés ve Rees, “Bu çalışmada üretilen soy ağaçlarının kuşkusuz insan evrimi üzerine çalışan kişiler için yararlı olacağı kanıtlandı, ancak söz konusu ağaçları oluşturmak için kullanılan yöntemler ve veriler sınırsız değil.” diyor. Sınırlamalardan biri, çoğu genomik dizilemenin Avrasya popülasyonlarında gerçekleştirilmesi. Bu nedenle yeni çalışma binlerce modern genomu içermesine rağmen, veriler küresel genetik çeşitliliği tam olarak yakalamayabilir. İleride yetersiz temsil edilen popülasyonların daha fazla entegrasyonu bu sınırlamanın üstesinden gelebilir.

Wohns, “Bu tahminlerde çok fazla belirsizlik var. Şimdiye kadar yaşamış herkesin, nerede ve ne zaman yaşadıklarının genomuna sahip olmadıkça, gerçeği öğrenmenin tek yolu bu.” diyor. Ekip, eldeki verileri verebilecekleri kadar yakın bir şekilde insanlık tarihini yeniden yapılandırdı, ancak daha fazla genom örneği ve daha karmaşık yazılımlarla, bu soy ağacı kesinlikle iyileştirilebilir.

Wohns, “Yarattığımız yöntemlerle ilgili güzel olan şey, potansiyel olarak milyonlarca örnekle çalışacak olmaları. Yani elimizde daha fazla veri olduğu için daha iyi tahminler alacağız.” diyor.

Wohns, ekibin atalarımızın nerede ve ne zaman yaşadığına dair tahminlerini iyileştirmek için yeni makine öğrenimi algoritmaları geliştirmeye çalıştığını söylüyor. Ayrı bir projede, insan hastalığının genetik temelini daha iyi anlamak için aynı ağaç oluşturma yöntemini kullanmayı planlıyor. Bunu, hastalıkla ilişkili alellerin başlangıç noktasını belirleyerek ve ardından bu gen varyantlarının farklı popülasyonlara nasıl ve ne zaman yayıldığını yeniden yapılandırarak yapmayı hedefliyor.

Aynı ağaç inşa yöntemi, bal arıları veya sığırlar gibi diğer organizmaların ve hatta virüsler gibi bulaşıcı faktörlerin evrimsel tarihini izlemek için de kullanılabilir.

Live Science. 25 Şubat 2022.

Makale: Wohns et al. (2022). A unified genealogy of modern and ancient genomes. Science.