İnsan Burnuna Şekil Veren Genler Keşfedildi

Yeni bir araştırmada insan burnuna şeklini veren genler tespit edildi. Keşfedilen 4 farklı genin, farklı nüfus topluluklarında büyük ölçüde farklılık gösteren, burnun genişlik ve sivrilik özelliklerini etkilediği ortaya çıktı.

Bu yeni bilgi, insan vücudunun nasıl evrimleştiğini anlamamıza yardımcı oluyor. Ayrıca bireysel genetik özelliklere dayalı olarak sanal yüz profilini yaratan adli DNA teknolojilerine de katkı sağlayabileceği düşünülüyor.

Burun şekilleri arasındaki farklılık ve bunlardan mesul olan spesifik genler. (F: Dr Kaustubh Adhikari, UCL)

Nature Communications’ta yayınlanan çalışmada, normal yüz özelliklerindeki farklılıkları anlayabilmek, ve burun ve çeneye şeklini veren genin hangisi olduğunu tespit etmek amacıyla farklı soylardan gelen Latin Amerikalı 6000’i aşkın insan üzerinde analizler yapıldı.

Araştırmalar, bireye has yüz şeklini vermekte rol oynayan 5 gen tespit etti. DCHS2, RUNX2, GLI3 ve PAX1 genlerinin burnun genişliğini ve sivriliğini, EDAR geninin ise çene çıkıntısını etkilediği belirtildi.

Raporun ilkyazarı University College London – Hücre ve Gelişimsel Biyoloji Bölümü’nden Dr. Kaustubh Adhikari “İnsan yüzünün gelişimi hakkında çok az sayıda çalışma var, olanlar da hep, bizim çalıştığımız gruptan daha az çeşitliliğe sahip olan Avrupa nüfusları üzerine. Biz çalışmamızda, bireysel burun özelliklerinin şekil ve boyutlarını etkileyen spesifik genleri bulduk. Bunlar daha önce görülmemişti” diyor.

“Her bir genin oynadığı rolü tespit etmek, bize Neandertallerden modern insanlara varan evrimsel yolu tamamlamamızda yardımcı oldu. Bu bulgular, genlerin insanların görünüşünü nasıl etkilediğini anlamaya yakınlaştırıyor. Bu da adli (forensik) uygulamalar için çok önemli.”

İnsanlar, kendi genetik kalıtımına bağlı olarak farklı yüz şekillerine sahiptir ve bu kısmen çevresel faktörlerin insan genomunun evrimini nasıl etkilediğiyle alakalıdır. Örneğin, burnumuz, aldığımız havanın sıcaklığını ve nem oranını düzenlemede çok önemli olduğu için, sıcak ve soğuk iklimlerde farklı şekillere sahip olacak şekilde evrilmiştir.

Çalışmaya yöneten, University College London-Biyolojik Bilimler Bölümü’nden Profesör Andrés Ruiz Linares “Burun şeklinin insanın evrimleştiği çevreyi yansıttığı düşüncesi uzun süredir üstünde konuşulan bir konudur. Örneğin, kısmen daha dar burun deliklerine sahip olan Avrupalıların soğuk ve kuru bir iklime adaptasyon gösterdiği öne sürülüyor. Burun şekline etki eden genin tespit edilmesi, diğer canlı türlerinin yüz evrimini incelemekle birlikte, Avrupalılar hakkındaki bu iddiayı test etmek için de bize yeni araçlar sağlıyor. Ayrıca bu tespit, yüz anomalileriyle ilgili olan genetik rahatsızlıkların sebebini anlamamıza da yardımcı olabilir.” dedi.

Ekip, Brezilya, Kolombiya, Şili, Meksika ve Peru’dan gönüllü 6630 kişinin DNA örneklerini topladı ve analiz etti. İlk elemenin ardından çalışma için 5958 kişinin örnekleri kullanıldı. Örnekleri kullanılanlar karışık Avrupalı (%50), Amerikan Yerlisi (%45) ve Afrikalı (%5) soylara sahipti. Bu bireylerden oluşan grup da haliyle yüz özelliklerinde büyük bir çeşitlilik gösterdi.

Çalışmada, gönüllü kadın ve erkeklerin 14 yüz özelliği değerlendirildi. Tüm genomların analizi de görünüş farklılıklarına etki eden genleri tespit etti.

3000 kişiden oluşan küçük bir grubun da yüz özellikleri, yüzün 3 boyutlu rekonstrüksiyonu yapılarak incelendi. Bu incelemeyle yüz özelliklerinin kesin uzunluklarının saptanması amaçlandı.

Çalışma, kemik ve kıkırdak gelişimine büyümesine ile yüz gelişimine etki eden genleri tespit etti. GLI3, DCHS2 ve PAX1 genlerinin kıkırdak gelişimine etki ettiği biliniyordu. GLI3 geni, burun deliklerinin genişliğini kontrol etme konusunda en güçlü sinyalleri verdi. DCHS2 geninin burunun sivriliğini kontrol ettiği, PAX1 geninin ise burun deliklerinin genişliğine etki ettiği tespit edildi. Kemik büyümesine etki eden RUNX2 geninin de burun köprüsü genişliğini kontrol ettiği görüldü.

Modern insanla Neandertal ve Denisovalı gibi arkaik insan türleri karşılaştırıldığında, GLI3, DCHS2 ve RUNX2 genlerinin yakın zamanda insanlarda seçilim yaşadığına dair güçlü sinyaller verdiği, özellikle GLI3 geninin hızlı bir evrime girdiği bilinmektedir.

University College London basın bildirisi, 19 Mayıs 2016