Neandertallerle Çiftleşmek Kaybolan Genetik Çeşitliliğimizi Geri Kazandırdı

Modern insanlar Afrika’yı terk ettiğinde genetik çeşitliliklerinde azalma yaşandı, fakat Neandertaller ile çiftleşmeleri sayesinde bu kaybolan DNA’nın bir kısmı geri kazanıldı.

Günümüzdeki Asyalılar, genomlarında antik Afrikalı genleri taşıyorlar, fakat bu genleri Neandertallerden aldılar. F: iStock.com/aluxum

Neandertaller modern insanlarla çiftleştiğinde özel bir andan ve kendi DNA’larından daha fazlasını paylaştılar. Avrasya’da yaşayan modern insanlar, yaklaşık 80.000 ila 60.000 yıl önce Afrika’yı küçük gruplar halinde terk eden atalarının kaybettiği binlerce antik Afrikalı gen varyantını,  Neandertaller sayesinde geri kazandılar. Soylarının eski haline gelmesini sağlayan bu genetik çeşitlilik, dünyaya yayılan Avrasyalı atalarına kalıtımsal bir hediye olmuş olabilir. Fakat, bugün bu Afrikalı varyantlardan bazıları sıkıntı yaratmakta: Bunlar, nikotine bağımlılık riskini ve daha geniş bir bel ölçüsüne sahip olma ihtimalini artırıyor gibi gözüküyorlar.

Amerikan İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık toplantısındaki konuşmalarda araştırmacılar, Afrika’nın dışında modern insanlara aktarılan Neandertal genetik varyantlarından bazılarının aslında Neandertallere ait olmadıklarını ve ortak atalarına ait olduğunu belirttiler. Bu çalışma insanların Afrika’yı terk ettiklerindeki maruz kaldıkları popülasyon darboğazı (herhangi bir etken yüzünden genetik varyasyonda düşüşe neden olan popülasyon boyutunda azalma) sırasında çeşitliliğin ne kadar çok kaybolduğu vurguluyor. (Yaşlı Neandertal, Arkadaşlarının Yardımı Sayesinde Hayatta Kalabildi)

Nashville, Vanderbilt Üniversitesi’nde evrimsel genomik alanında uzman olan ve araştırmanın sonuçlarını anlatan Tony Capra; “Birçok faydalı varyantı arkalarında bırakıp Afrika’dan ayrıldılar. Modern insan ve Neandertal türlerinin karışması bazı varyantların geri kazanımını sağladı ve yanında zayıf bir biçimde zararlı olan birçok Neandertal alleli (gen alternatifleri) de beraberinde geldi.” diyor.

Capra’nın araştırma grubu, 1000 Genom Projesi ve Vanderbilt Üniversitesi’nin BioVU adlı veri bankası ile 20.000’den fazla insanın genomunu detaylı bir şekilde inceleyip söz konusu olan antik Afrikalı varyantlarını buldu. Bu sırada yabancı bir oluşum fark ettiler. Neandertallerdan aktarılan kromozom parçaları, aynı zamanda Afrikalılarda bulunan antik alelleri, veya mutasyonları da taşımıştı. (Melez Olduğu Düşünülen Tianyuan Adamı Homo Sapiens Çıktı)

Capra, araştırmacıların tekli baz değişimlerinden 47.261 tanesini Avrupalı genomlarında, 56.497 tanesini ise Asyalı genomlarında bulduklarını söylüyor. Avrasyalılarda bu aleller sadece Neandertal genlerinin yanında bulunuyorlar. Bu da demek oluyor ki günümüz Avrasyalıların ataları yaklaşık 50.000 yıl önce Neandertaller ile çiftleştiklerinde bütün bu DNA, Neandertal genleri ile aynı anda aktarıldı.

İnsanlar Afrika’dan göç ettiklerinde DNA kaybı ile genetik çeşitliliklerinde azalma yaşandı (arkadaki kafatası da bu insanlardan birine ait), fakat modern insan ve Neandertal (öndeki kafatası) türleri arası çiftleşme kaybolan DNA’yı geri kazandırdı

Bu durumun en iyi açıklaması hem Neandertallerden hem de Afrika’daki modern insanların atalarından gelen bu alellerin aslında iki insan türünün ortak atalarına ait koşulları gösterdiği şeklinde. İnsanlar Afrika’dan göç ettiklerinde sahip oldukları az nüfus nedeniyle popülasyon darboğazı yaşandı ve Afrika’daki büyük popülasyonlarda bulunan birçok alleli kaybettiler. Daha sonra, Neandertaller ise kendilerine ait genler ile birlikte insanların kaybettikleri bu alelleri, Avrasyalıların atalarına tekrardan aktardılar. Artırılmış bağışıklık sistemi tepkileri gibi etkileri olan bu alellerden bazıları bizler için faydalıydı.

Fakat günümüz insanları bunlardan bazılarından kurtulmayı tercih edebilirler. Capra’nın grubu, nikotine bağımlılık, geniş bel ölçüsü ve deri pigmentasyonu ile ilişkilendirilen üç tane işlevsel varyant buldular.

Tartu’daki Estonyalı Biyomerkezi’nde genetikçi olan Mait Metspalu verilerin, Neandertallerin atalarımıza ait kaybolmuş bazı varyantları geri getirmeleri adına fazlasıyla ikna edici olduğunu söylüyor. (İnsanlar Sanılandan Çok Daha Önce Neandertallerle Çiftleşmeye Başladı)

Toplantıdaki diğer genetikçiler arkaik DNA “çölleri” üzerinde yoğunlaştılar. Bunlar günümüz insanların, Neandertallerden veya diğer arkaik insanlardan kalıtım yoluyla hiç DNA almadıkları bölgeler anlamına geliyor.

Bu bölgelerden bir tanesi FOXP2 “konuşma” geninin bulunduğu bölgeyi içeriyor. Bu demek oluyor ki, doğal seçilim bu genin Neandertal versiyonunu atalarımızda ortaya çıkardı. Genin türüne göre ekspresyonunu (gen dizisinin okunması ve protein üretimi için mRNA sentezi) ölçen istatistiksel yazılım kullanan Vanderbilt Üniversitesi’nde lisansüstü öğrencisi olan Laura Colbran, genin Neandertal versiyonlarının modern insan beyninde olduğundan çok daha az FOXP2 proteini ürettiğini keşfetti.

Hollanda, Nijmegen’deki Max Planck Psikolinguistik Enstitüsü’nden Simon Fisher bu geni bulan kişi. Kendisi diyor ki günümüz insanlarında, aile bireylerinde normalin yarısı kadar FOXP2 proteini üretimine neden olan nadir görülen bir mutasyon aynı zamanda ileri seviye konuşma bozukluklarını tetikliyor. Fisher’e göre FOXP2 ekspresyonu konuşma yetisinde ana unsur olabilir.

Sciencemag. 23 Ekim 2017.