Neandertaller Hala İnsan Gen İfadelerini Kontrol Ediyor

40,000 yıl önce nesilleri tükense de Neandertaller, hala kimi insanların hangi hastalıklara yakalanacağını, boylarının ne kadar uzayacağını ve bağışıklık sistemlerinin nasıl çalıştığını etkileyebiliyor.

F: Pierre Andrieu/Getty

Bu, yaklaşık 50,000 yıl önce kuzenlerimizle çiftleşen atalarımızdan miras kalan Afrika kökenli olmayan Neandertal DNA’sı sayesinde. Yakın zamanlarda yapılan bir çalışma bu genetik mirasın günümüzde bile kimi insanların genlerinin çalışma şeklini ve sağlıklarını etkilediğini gösteriyor.

Neandertal etkisi, o dönemde en hızlı evrimleşen vücut bölümlerinde, özellikle beyinde hızlı bir şekilde düştü. Homo sapiens atalarımız karmaşık dil ve problem çözme donanımını geliştirince, Neandertallerle çiftleşmek ve onlardan aldığımız DNA da çabucak gözden düştü.

Ama Neandertallerin insan genleri üzerindeki etkisi hala devam ediyor. Bu etkilerin bazıları olumluyken bazıları da olumsuz. Bu sonuçlar, ABD’de, Avrupa kökenli 214 birey üzerinde yapılan geniş kapsamlı bir DNA analizinden elde edildi. Seattle’daki Washington Üniversite’sinden Joshua Akey’in liderliğini yaptığı bir ekip, bireylerin modern DNA’larını (genom dizilimleri 2008’de yapıldı) Neandertal DNA’sıyla karşılaştırarak 52 farklı insan dokusu türünde hangi Neandertal gen parçalarının sağ kaldığını ve faal olduğunu tespit edebildi.

Ekip, kimi insanların aynı genin bir insan, bir de Neandertal kopyasına sahip olduğunu buldu. Genler arasında karşılaştırma yapan Akey ve arkadaşları, araştırmadaki insanların çeyreğinde aynı genin modern ve Neandertal versiyonları arasında aktivitede farklılıklar gösterdiğini buldu. Daha da önemlisi, araştırmacılar hangi varyantın üstünlüğe sahip olduğunu da öğrenebildi.

Üstünlük

Örneklerin birinde, Neandertallerin kimi insanları şizofreni hastalığından koruyor olabileceği ve boyları uzatabileceği ortaya çıktı. ADAMTSL3 isimli bir gen, şizofreni için bilinen bir risk faktörüdür. Ama sağ kalmayı başarmış Neandertal DNA’sı geni kontrol edip riski azaltıyor ve boyu uzatıyor.

“Yaşayan bireylerde varlık gösteren Neandertal dizilimlerinin 50,000 yıl önce gerçekleşen melezleşmenin sessiz kalıntıları olmadığını, aksine gen aktivitesinde devam eden, yaygın ve ölçülebilir etkilere sahip olduklarını öğrenmek çok şaşırttı bizi.” diyor Akey.

Birçok gen, proteinlerin altbirimlerinin bir araya geliş şekillerine bağlı olarak, vücudun farklı dokularında farklı görevler yürüten çeşitli proteinler üretebilir. Akey’nin çalışması Neandertal kalıntılarının günümüzdeki kilit etkisinin proteinin hangi varyantının üretileceğini belirlemesinde olduğunu gösteriyor.

Vanderbilt Üniversitesi’nden Tony Capra, “Çıkan sonuçlar, söz konusu etkilerin gen değişimlerinde görülen değişikliklerin bir sonucu olduğunu daha da kanıtlıyor.” diyor. Capra’nın geçen sene yayımlanan kendi sonuçları da Neandertal etkilerinin depresyon ve bağımlılık gibi çeşitli insan hastalıklarını etkilediğini ortaya çıkarmıştı.

Los Angeles’taki California Üniversitesi’nden Sriram Sankararaman şöyle diyor: “Çıkardığımız sonuçlar, 50,000 yıl önce insan gen havuzuna giren bu varyantların halen insan biyolojisini etkilediği yönünde. Bu çalışma, birçoğumuzun genomlarında taşıdığı Neandertal genlerinin, insan özelliklerini genlerin düzenlenişini belirleyerek nasıl etkilediğini anlamamıza önemli bir katkıda bulunuyor.”

Azalan etki

Fakat, uzun süre önce yok olmuş olan kuzenlerimizin etkisi en çok beyinde ve tuhaf bir şekilde testislerde gittikçe azalıyor. “Modern insanlarla Neandertaller arasındaki gen düzenlemesindeki değişiklikler en çok bu dokularda görüldü.” diyor Akey.

“Bu Neandertal varyantlarının beyinde ve testislerde daha düşük bir etkinlik gösterdiği bulgusu, Neandertaller ile aramızdaki biyolojinin en çok hangi yönünün uzaklaştığı konusunda ipuçları sunuyor.” diyor Sankararaman.

Neandertal etkisi en çok beyincikte ve bazal gangliyada, yani beynin motor kontrolü ve algılama için çok önemli bölgelerinde azaldı ve böylece insanların dil işleme ve davranışlar gibi ileri düşünmeyi geliştirmesine yol açtı.

Neandertal etkisinin azaldığı NTRK2 isimli bir diğer gen de nöronların hayatta kalması ve beyin bağlantılarının oluşmasında büyük bir öneme sahip. Bu da atalarımızın zeka açısından hızla yükselmesine yol açan bir çeşit hassas ayara örnek olabilir.

Testislerdeki farklılıklar da bir türün en sonunda cinsel açıdan nasıl uyumsuzlaşabileceği konusuna yeni bir bakış açısı getiriyor. Neanderthal DNA’sının kontrolünü yitirdiği bir testis geni spermin kuyruğunun oluşumunu, böylece yumurtanın içine girip onu döllemesini etkiliyor.

Akey ve ekibi bu kontrol ortadan kalktığı için Neandertaller ya da Neandertal-insan karışımlarının artık insanlarla çiftleşemediğini düşünüyor. ‘’Sonuçlarımız erkek melez dölünün azalan uyum başarısıyla da uyuşuyor,’’ diyor Akey.

Neandertal DNAsı Depresyon ve Kalp Hastalığı Riskini Artırıyor

Bağışıklık Sistemimizi Neandertallere ve Denisovalılara Borçluyuz

Neandertallerin Genetik Yapımıza Etkileri

New Scientist. 23 Şubat 2017.

Makale: McCoy, R. C., Wakefield, J., & Akey, J. M. (2017). Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape of Human Gene Expression. Cell, 168(5), 916-927.