Modern Japonlar Biri Bilinmeyen Üç Ata Grubundan Ortaya Çıkmış

Modern Japon halkı büyük ölçüde üç ata grubundan geliyor ve belirli hastalıklara yakalanma riskini etkileyebilecek antik DNA taşıyor.

Yeni bir araştırma, modern Japon halkının büyük ölçüde üç ata grubundan köken aldığını öne sürüyor. Araştırma aynı zamanda soyu tükenmiş en yakın akrabalarımız olan Neandertaller ve Denisovalılar ile olan genetik bağları ve bu genlerin günümüzde karşılaşılan hastalık riskini nasıl etkileyebileceğini de ortaya koyuyor.

Avrupa kaynaklı ​​olmayan en büyük analizlerden birinde bilim insanları, kuzeydeki Hokkaido’nun karlı dağlarından Okinawa’nın subtropikal güney kıyılarına kadar uzanan ülkenin yedi bölgesinde 3.200’den fazla Japon insana ait DNA’nın dizilemesini gerçekleştirdi.

Araştırmacılar bu genetik verileri, ilgili klinik bilgilerle birlikte, Japon Tüm Genom/Ekzom Dizileme Kütüphanesi Ansiklopedisi (JEWEL) adı verilen yeni ve büyük bir veri tabanında bir araya getirdiler.

(İlgili: Antik Japonların Bağırsak Mikrobiyomu DNA ile Belirlendi)

Ekip, modern Japon halkının çoğunlukla üç ata grubu kökenli olduğunu keşfetti: Neolitik Jomon avcı-toplayıcıları; Han Çinlilerinin eski ataları olduğuna inanılan bir grup; ve Kuzeydoğu Asya ile bağları olan kimliği belirsiz bir grup. Bu bulgu, Japon halkının Jomon halkından ve daha sonra pirinç yetiştiren Kıta Asya kökenli Yayoi göçmenlerinden geldiği yönündeki otuz yıldır süren tartışmalı hipotezi daha da çürütüyor.

Yeni analiz ayrıca Japon halkının Neandertallerden miras olarak aldığı 42 parça ve Denisovalılardan miras olarak aldığı 2 parça DNA’nın karmaşık özelliklerle ilişkilendirilebileceğini, yani birden fazla gen tarafından kodlandığını ortaya çıkardı. Yazarlar, bu mirasın muhtemelen bu eski gruplar ile erken dönem Homo sapiens arasında gerçekleşen daha önceki melezleşme olaylarının sonucu olduğunu söylüyor.

Yazarlar, Denisovalı kökenli DNA’da bulunan NKX6-1 adlı bir genin tip 2 diyabet gelişimiyle ilişkili olduğunu ve POLR3E geninin ise boyla bağlantılı olduğunu buldu. Neandertal kökenli 11 DNA dizisinin aralarında tip 2 diyabet, koroner arter hastalığı, prostat kanseri ve bir inflamatuar bozukluk olan romatoid artritin de bulunduğu yedi hastalıkla ilişkili olduğu tespit edildi. Yazarlar, bu 44 antik DNA parçasının çoğunun Doğu Asyalılara özgü olduğunu ifade ediyor. 

Yakın zamana kadar büyük ölçekli genetik dizileme araştırmaları, Avrupa kökenli insanlardan alınan DNA’nın analizine odaklanıyordu ve bu, Asya’dakiler de dahil olmak üzere diğer insan popülasyonlarına ilişkin anlayışımızda önemli bir boşluk bırakıyordu. Bu nedenle yeni bulgular, uzun zamandır beklenen bazı yanıtları sağlayabilir.

Yazarlar, Science Advances dergisinde yayımlanan bulgularını açıklayan bir makalede, “Bu kapsamlı genetik veri seti, Japon halkının nüfusu ve tıbbi genetiğiyle ilgili keşfedilmemiş bilgileri edinebilmemizi sağlıyor.” diyor.

Yazarlar bu keşiflerin, kişiselleştirilmiş tıbbın gelişmesini sağlayabilecek araştırmaları dahi destekleyebileceğini söylüyorlar.

Örneğin ekip, Japon halkı üzerinde klinik açıdan önemli olabilecek gen mutasyonlarını belirledi. Göze çarpan bir örnek ise, topluluktaki altı kişide bulunan PTPRD adlı gendeki mutasyon. Kalp krizi, böbrek yetmezliği ve yüksek tansiyon dahil olmak üzere aynı sağlık durumlarından birkaçını yaşayan bu kişilerden üçüne ilişkin klinik bilgiler mevcuttu.

Çalışma yazarları, JEWEL’in “Japon halkı dahilinde ve dışında gelecekteki genetik araştırmalar için bir referans” olarak hizmet edeceği sonucuna varıyor.

Makale: Liu, X., Koyama, S., Tomizuka, K., Takata, S., Ishikawa, Y., Ito, S., … & Terao, C. (2024). Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing. Science Advances, 10(16), eadi8419.