Antik DNA’dan Turner Sendromu Olan Bilinen İlk Kişi Belirlendi

Yaklaşık 2.500 yıl önce yaşayan mozaik Turner sendromlu (iki [XX] yerine bir X kromozomu olan) ilk tarihöncesi kişi belirlendi.

Araştırmacılar, antik genomlardaki kromozom sayısını daha kesin bir şekilde ölçmek için yeni bir teknik geliştirdiler. Daha sonra bu tekniği kullanarak, yaklaşık 2.500 yıl önce yaşamış, mozaik Turner sendromlu (iki [XX] yerine bir X kromozomu ile karakterize edilen) ilk tarihöncesi kişiyi tanımladılar.

Araştırmacılar ayrıca Erken Orta Çağ Dönemi’nde bilinen en eski Jacob sendromlu kişiyi (fazladan bir Y kromozomu ile karakterize edilir—XYY), çeşitli zaman dilimlerinden Klinefelter sendromlu üç kişiyi (fazladan bir X kromozomu ile karakterize edilir—XXY) ve Demir Çağ’dan Down Sendromlu bir bebeği de tespit etti.

(İlgili: Nadir Bir Genetik Durumun En Eski Vakası Keşfedildi)

İnsan vücudundaki çoğu hücrede kromozom adı verilen 23 çift DNA molekülü bulunur ve cinsel gelişimde farklılıklar olmasına rağmen cinsiyet kromozomları tipik olarak XX (dişi) veya XY (erkek) şeklindedir. Anöploidi, bir kişinin hücrelerinde fazladan veya eksik bir kromozom bulunduğunda ortaya çıkar. Cinsiyet kromozomlarında bu durum ortaya çıkarsa ergenlik döneminde gelişmede gecikme veya boyda değişiklik gibi birkaç farklılık görülebilir.

Antik DNA örnekleri zamanla bozulabilir ve diğer antik örneklerden veya bunları kullanan insanlardan alınan DNA ile kirlenebilir. Bu durum, cinsiyet kromozomlarının sayısındaki farklılıkları doğru bir şekilde yakalamayı zorlaştırır.

Ekip, cinsiyet kromozomlarındaki daha fazla çeşitliliği tespit etmeyi amaçlayan hesaplamalı bir yöntem geliştirdi. Bu yöntem, cinsiyet kromozomları için, X ve Y kromozomlarının kopya sayısını saymayı ve sonucu tahmin edilen bir temel değerle (görmeyi beklediğiniz şey) karşılaştırmayı içeriyor.

Ekip, Britanya tarihi boyunca Bin Antik İngiliz Genomu projesi kapsamında toplanan geniş bir veri kümesindeki antik DNA’yı analiz etmek için yeni yöntemi kullandı. Somerset, Yorkshire, Oxford ve Lincoln’deki (iki alan) beş bölgede anöploidili altı kişiyi tanımladılar. Bireyler, Demir Çağı’ndan (2.500 yıl önce) Orta Çağ Sonrası Dönem’e (yaklaşık 250 yıl önce) kadar çeşitli zaman dilimlerinde yaşamışlardı.

Araştırmacılar, XX veya XY kategorilerinin dışında kalan cinsiyet kromozomlarına sahip beş kişiyi tespit etti. Hepsi kendi toplumlarının geleneklerine göre gömülmüştü, ancak yanlarında hayatlarına daha fazla ışık tutacak hiçbir mezar eşyası bulunamadı.

Klinefelter sendromlu üç kişi çok farklı zaman dilimlerinde yaşamışlardı, ancak bazı benzerlikleri paylaşıyorlardı; hepsi ortalamadan biraz daha uzundu ve ergenlik döneminde gelişimde gecikme belirtileri taşıyorlardı.

Araştırma ekibi, kemiklerin ayrıntılarını inceleyerek Turner sendromlu bireyin tahminen 18-22 yaşlarında olmasına rağmen ergenlik çağına girip menstruasyona başlamasının olası olmadığını görebiliyordu. Sendromlarının mozaik olduğu ortaya çıktı; bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası vardı, bazılarında ise iki kopya vardı.

Çalışmanın ilk yazarı Kakia Anastasiadou, “Cinsiyet kromozomlarını hassas bir şekilde ölçerek, Turner sendromunun tarihöncesi ilk kanıtını 2.500 yıl önce ve Jacob sendromunun bilinen en eski görülme sıklığını yaklaşık 1.200 yıl önce göstermeyi başardık.” diyor.

“Bu bireylerin toplumlarıyla nasıl yaşadıklarına ve onlarla nasıl etkileşime geçtiklerine dair tam bir resim görmek zor; çünkü bu kişiler eşyalarla birlikte ya da sıra dışı mezarlarda bulunmuyor, ancak bu, cinsiyet kimliği algılarının zaman içinde nasıl geliştiğine dair bir fikir verebilir.”

Crick’teki Antik Genomik Laboratuvarı Grup Lideri Pontus Skoğlund, “Yöntemimiz aynı zamanda birçok durumda DNA kontaminasyonunu da sınıflandırabiliyor ve eksik antik DNA’nın analiz edilmesine yardımcı olabiliyor, böylece analiz edilmesi zor olan arkeolojik kalıntılara da uygulanabiliyor.” diyor.

“Bu verileri cenaze bağlamı ve sahip olunan eşyalarla birleştirmek, geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığına dair tarihsel bir perspektife olanak sağlayabilir. Antik DNA verilerinin ortak kaynağı büyümeye devam ettikçe bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum.”

Oxford Üniversitesi’nden Rick Schulting, “Bu çalışmanın sonuçları, geçmişteki cinsiyetin incelenmesi için heyecan verici yeni olasılıklar açıyor ve ikili kategorilerin ötesine geçiyor; Antik DNA analizinde ilerlemeler kaydediliyor.” diyor.

The Francis Crick Institute. 11 Ocak 2024.

Makale: Anastasiadou, K., Silva, M., Booth, T. et al. (2024). Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes. Commun Biol 7, 14.