Sardinya Adası’nın 6.000 Yıllık Genetik Tarihi Aydınlatıldı

Sardinya’dan elde edilen Orta Neolitik Dönem’den Orta Çağ’a kadar yaklaşık 6.000 yıllık zaman dilimini kapsayan antik DNA verisi Akdeniz boyunca yaşanan etkileşimlerle adadaki genetik tarihi açığa çıkarıyor.

İtalya’nın batı sahilindeki bir Akdeniz adası olan Sardinya’da yapılan bu araştırmada Orta Neolitik Dönem’den Orta Çağ’a kadar yaklaşık 6000 yıllık zaman dilimini kapsayan 21 arkeolojik sit alanından gelen 70 tane bireyin genomu analiz edildi. Daha önceki hiçbir çalışmada ise Sardinya’nın genetik tarihini incelemek amacıyla nükleer genom çapında veri oluşturulmamıştı.

Aynı dönemde Avrupa anakarasına doğru gen akışının yaşanmasına rağmen Bronz Çağının sonuna kadar adadaki genetik yapının göreceli olarak korunduğu ortaya çıktı. Daha sonra ise Akdeniz bağlantıları sayesinde Demir Çağından başlayarak Fenikeliler, Kartacalılar ve sonrasında Romalıların adaya varmasıyla beraber adadaki atasal soyun daha da çeşitlendiği detaylı bir şekilde gösterildi.

(Filistlerin Avrupalı Genetik Kökeni Kanıtlandı)

Bu araştırmada kıdemli yazar ve dünyada hesaplamalı biyolojinin öncülerinden Chicago Üniversitesi’nden John Novembre “Genetikçiler Sardinya’da yaşayanları uzun bir süredir araştırıyorlar fakat geçmişleri hakkında çok fazla bir bilgiye sahip değildik. Sardinya’nın oldukça ilginç bir genetik tarihi barındırdığına dair ipuçları mevcuttu ve bu tarihi anlayarak Akdeniz hakkında daha büyük sorularla bağlantılı kurabiliriz” şeklinde açıklıyor.

Disiplinlerarası bir ekip

Sardinyalılar, insan sağlığını anlamamız adına genetikçiler tarafından uzun süredir araştırılıyor. Bu ada 100 yıldan fazla yaşayan insan oranın en yüksek olduğu yerlerden biri ve buranın sakinlerinde görülen otoimmün hastalıkları ortalamanın üzerinde. Sardinya’daki birçok köyde yüksek derece akrabalık var ve bu da bazı genetik özellikleri daha kolay bir şekilde ortaya çıkarıyor.

Ada boyunca bazı genetik varyant frekansları Avrupa anakarasından farklılık gösteriyor. Bu faktörler ise Sardinya’yı Sassari Üniversitesi’nden bu makalede kıdemli yazar olan ve İtalya’daki hastalık ve yaşlanmayla bağlantılı genetik varyantlar üzerinde çalışan Francesco Cucca gibi genetikçiler için kullanışlı bir kaynak haline getiriyor. 

“Günümüz Sardinyalıları, kıtasal Avrupa’da oldukça nadir görülen bazı varyantlar için bir rezervuar sunuyorlar. Bu genetik varyantlar genetik hastalıkların temeli olan genlerin işlevleri ve mekanizmalarını detaylı bir şekilde incelemek için kullandığımız araçlardır.”

Sardinya eşsiz bir arkeolojik, dilbilimsel ve kültürel mirasa sahiptir ve Neolitik’ten beri Akdeniz ticaret ağının bir parçası olmuştur. Fakat bu süreç boyunca popülasyonların genetik yapısının nasıl değiştiği ise bilinmiyordu. 

(Miken ve Minos Toplumlarının Genetik Kökenleri Ortaya Çıkarıldı)

Sardinya’nın genetik tarihine yeni bir bakış açısı oluşturmak için Cucca ve Novembre’nin uzun süreli işbirliği, genetikçiler, arkeologlar ve antik DNA uzmanlarını bir araya getiren disiplinlerarası bir ekip kurdu. Johannes Krause liderliğinde Almanya, Max Planck İnsan Tarihi Bilimi Enstitüsü’nden ve Tübingen Üniversitesi’nden bir ekip antik DNA’nın elde edilmesi, dizilenmesi ve doğrulanmasını yürüttü. Novembre ve Cucca’nın ekipleri ise verileri analiz etti ve sonuçları disiplinlerarası bir yorumlama için araştırma grubunun diğer üyeleri ile paylaştı.  

Max-Planck Enstitüsü’nde bir arkeogenetikçi ve bu araştırmanın eş-başyazarlarından olan Cosimo Posth “Altı bin yılı kapsayan böylesi bir veritabanını oluşturabileceğimiz için çok heyecanlıydık çünkü Sardinya’dan gelen iskelet kalıntılarından antik DNA elde etmek oldukça zorlu bir görev” diyor. 

Sabit ve dinamik dönemler

Sardinya’da bilinen en eski insan kalıntıları yaklaşık 20.000 yıl öncesine tarihleniyor. Arkeolojik kanıtlar Sardinya’nın Mezolitik dönemde çok yoğun bir popülasyona sahip olmadığını ve MÖ 6. binyılda Neolitik Dönem’e geçiş sırasında popülasyon büyümesi yaşandığını öne sürüyor. 

Antik kalıntılardan DNA elde etmek modern DNA ile matematiksel modeller ve varsayımlara gerek kalmadan bilim insanlarına belli bir mekan ve zaman diliminde yaşayan insanlar hakkında bilgi edinmelerini sağlıyor. Araştırma ekibi Sardinya’dan gelen 70 bireyin DNA verisini diğer antik ve modern bireyler ile karşılaştırdıklarında iki ana motif keşfettiler. 

İlk olarak Orta Neolitik Dönem (MÖ 4100-3500) Sardinyalı bireylerin, aynı dönem Avrupa anakarasındaki bireylere yakından ilişkili olduğunu gördüler. Adadaki genetik atasal soyun Nurajik diye adlandırılan dönemin (MÖ ~900) sonuna kadar sabit kaldığını gözlemlediler. Bu genetik motif Avrupa’nın diğer bölgelerinden farklılık gösteriyor ve bu sırada Bronz Çağında göç eden insanlar sayesinde kıtaya yeni atasal soylar görülmeye başlamıştı.

Sonuçlar aynı zamanda gösteriyor ki Sardinya’nın kendine has nurag (nuraghe) kulelerinin ve kültürünün ortaya çıkması, adaya yeni gelen tespit edilebilir bir atasal soy ile bağlantılı değil.

Chicago Üniversitesi, İnsan Genetiği Departmanı’nda doktora öğrencisi ve makalede eş-başyazar olan Joe Marcus “Sardinya’da Orta Neolitik’ten Nurajik dönemin sonuna kadar atasal soyunda şaşırtıcı derecede sabit kaldığını keşfettik” diyor.

İkinci olarak da araştırma ekibi Akdeniz boyunca farklı popülasyonların geldiğine dair kanıtlar buldular. Bunlardan ilki Levant’tan (günümüz Lübnan’ı) gelen Fenikeliler ve Kartacalılar. Sonra ise yeni atasal soylar Roma döneminde görülmeye başlandı ve Orta Çağ’a kadar devam etti.

Chicago Üniversitesi’nde hesaplamalı veri analiziyle uğraşayan ve makalenin eş-başyazarlarından araştırmacı Harald Ringbauer “Bu dinamik dönemlere ait Akdenizin geri kalan kısmı ile ada arasında bağlantı kuran sinyaller gözlemledik. Bunlardan ilki yaklaşık MÖ 500 civarında Fenikeli ve Kartacalı sit alanlarındaki bireylerden geliyordu ve sonrakiler ise Roma ve Orta Çağ bireylerinden” diyor.

Elde edilen sonuçlar Avrupa kıtasındaki Neolitik ve Bakır Çağı bireylerine ait DNA verileriyle olan benzerlikleri açıklamaya yardımcı oluyor. Örneğin İtalya’nın kuzeyinde Alpler’de mükemmel bir şekilde korunmuş olan 5300 yıllık Buz Adam Ötzi. Özellikle Ötzi’nin DNA’sı günümüz Avrupalıları arasında en çok modern Sardinyalılara benzerlik gösteriyor. Bu yeni çalışma bu teoriyi Avrupa’nın genetik yapısını değiştiren büyük çaplı Bronz Çağı göçlerine daha az maruz kaldığı şeklinde destekliyor.

Geleceğe dair çıkarımlar

Antik DNA çalışamaları geçmişin gizemlerini çözmenin yanında günümüz insanlarının sağlığı için geleceğe dair çıkarımlar da yapmamızı sağlıyor. Sardinya’nın izolasyon ile başlayıp çeşitlilik getiren yeni kaynakların geldiği bu popülasyon tarihi modeli, insan sağlığı ile ilişkilendirilen genetik varyantların adada nasıl daha sıklıkla görüldüğünü anlamak adına katkıda bulunuyor.

Novembre “Gelecekteki çalışmalarımızda hastalıklarda dahil olan mutasyonlara hangi dönemde ve ne kadar hızlı bir şekilde frekanslarının değiştiğine daha net bir şekilde bakmak istiyoruz. Bu bize hastalıklar üzerinde etkili olan süreçleri anlamamıza yardım edecek” diyerek yorumluyor. 

UChicago Medicine, 24 Feb 2020. “Ancient DNA from Sardinia reveals changing genetic connectivity across the Mediterranean over 6,000 years”
“Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia,” Nature Ecology and Evolution, February 24 2020.