Neandertal Yüzleri Neden Bizimkinden Bu Kadar Farklıydı?

Modern insanlarla genetik olarak yüzde 99,7 oranında aynı olmalarına rağmen, Neandertallerin yüzleri bizimkilerden çok farklıydı.

Modern insanlarla genetik olarak neredeyse aynı olmalarına rağmen, Neandertallerin neden bu kadar farklı yüz hatlarına sahip olduğu sorusunun cevabı, genetik kodumuzun ‘karanlık’ olarak adlandırılan düzenleyici bölgelerinde yatıyor.

Modern insanlarla genetik olarak yüzde 99,7 oranında aynı olmalarına rağmen, Neandertallerin çok daha kalın yüzleri, büyük burunları, çıkık kaş kemikleri ve güçlü, büyük çeneleri vardı. Şaşırtıcı bir şekilde, fiziksel görünümdeki bu çarpıcı farklılıklar, genomumuzun “karanlık genom” olarak adlandırılan bölgesindeki sadece birkaç küçük değişiklikten kaynaklanıyor. 

Bazen “hurda DNA” olarak da adlandırılan karanlık genom, genetik kodumuzun gerçek gen içermeyen, bunun yerine genleri kontrol etme, düzenleme ve aktive etme talimatlarından oluşan kısımlarını ifade eder. DNA’mızın yaklaşık yüzde 98’inin bu kategoriye girdiği düşünülüyor.

(İlgili: Neandertaller Yok Olmadı, Bir Parçamız Haline Geldi)

Development dergisinde yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, karanlık genomun tek bir özel bölgesi, Neandertaller ile Homo sapiens arasındaki çok farklı yüz gelişim kalıplarından sorumlu gibi görünüyor. Çalışmanın yazarı Dr. Hannah Long yaptığı açıklamada, “Neandertal genomu, günümüz insanlarının genomuyla yüzde 99,7 oranında aynı ve türler arasındaki farklılıklar, görünüşteki değişikliklerden sorumlu” diye belirtiyor.

Bu farklılıkların nerede yerleşmiş olabileceğini bulmak için ekip, karanlık genomun EC 1.45 (Geliştirici Küme 1.45) adı verilen bir bölgesini inceledi. Bu bölge, SOX9 olarak bilinen ve yüz gelişimiyle ilişkili kritik bir geni düzenliyor. Örneğin, EC 1.45 içindeki belirli değişikliklerin, gelişmemiş alt çene ve yarık damak ile karakterize edilen Pierre Robin sekansı adı verilen bir duruma neden olduğudüşünülüyor.

Araştırmacılar, bu geliştirici bölgedeki daha küçük değişikliklerin, insan ve Neandertal yüzleri arasındaki farklılıklardan sorumlu olup olmadığını merak ettiler. Bu nedenle, iki türün sahip olduğu EC 1.45 versiyonlarını karşılaştırdılar ve yalnızca üç harf (nükleotit) kadar farklılık buldular.

Bu minik farklılıkların yüz gelişimini nasıl etkilediğini anlamak için, çalışma yazarları her iki versiyonu da zebra balıklarının DNA’sına yerleştirdi ve gelişmekte olan embriyolarda Neandertal ve insan bölgelerinin ne zaman aktif olduğunu gözlemlemek için floresan etiketler kullandı.

Araştırmacılar, “Şaşırtıcı bir şekilde, sadece üç SNV [tek nükleotit varyantı] kadar farklılık göstermesine rağmen, Neandertal EC1.45’in erken kraniyofasiyal (kafa yüz) gelişim sırasında artan aktivite sergilediğini” yazıyor. Başka bir deyişle, bu geliştiricinin Neandertal versiyonu bizimkinden daha güçlü görünüyor; bu da SOX9 geninin soyu tükenmiş kardeş soyumuzda daha büyük ölçüde aktive olmuş olacağı anlamına geliyor.

Long, “Geliştiricinin, çene oluşumuna katkıda bulunan büyüleyici bir yüz öncül (projenitör) hücre popülasyonunda aktif olduğunu bulduk” diyor. Long’a göre, bu aktivitenin artması, gelişim sırasında hedef gen SOX9’un ifadesini etkilemiş, belki de günümüz insanları ile fosilleşmiş Neandertal kalıntıları arasında görülen bazı çene şekli farklılıklarına katkıda bulunmuş olabilir.

Bunu doğrulamak için, araştırmacılar zebra balığı embriyolarına ek SOX9 kopyası verdiler ve bunun çenelerinin daha büyük hale gelmesine neden olduğunu gözlemlediler. Sonuç olarak, bu özel genin ve onu kontrol eden karanlık DNA dizisinin Neandertallerin iri yüz hatlarından en azından kısmen sorumlu olduğu anlaşılıyor.

Bu keşfin uygulamalarına gelince, Long, “Bunun, yüz bozukluğu olan kişilerdeki dizi değişikliklerini anlamamıza yardımcı olacağını ve teşhisi destekleyeceğini umuyoruz” diyor.

IFL Science. 12 Kasım 2025.

Makale: Uttley, K., Jüllig, H. J., De Angelis, C., Auer, J. M., Ozga, E., Bengani, H., & Long, H. K. (2025). Neanderthal-derived variants increase SOX9 enhancer activity in craniofacial progenitors that shape jaw development. Development, 152(21), dev204779.