Hindistan’ın Genetik Çeşitliliği, Coğrafyaya Değil Dile Bağlı

Coğrafya, bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin arkasındaki en büyük itici güç olabilir. Ancak bu her yer için geçerli değil.

Ancestry.com ve 23andMe gibi genetik ve soy hizmetlerinin popülaritesi, insanların atalarının nereden geldiğini önemsediğini gösteriyor. Temel varsayım, kişinin atalarının coğrafyasının bugünkü genlerini etkilediği üzerine yapılıyor. 

Bilim insanları, tarihsel olarak coğrafyanın bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin arkasındaki en büyük itici güç olduğunu keşfettiler. Şimdi ise yapılan yeni araştırma gösteriyor ki, bu Avrupa ülkeleri için doğru olsa da, dünyanın diğer tüm bölgeleri için, özellikle dil ve sosyal sistemlerin insanların nasıl ve nerede yaşadıklarını güçlü bir şekilde etkilediği Hindistan gibi yerler için doğru değil.

(Hindistan’ın Tarih Öncesi, Antik DNA ile Baştan Yazılıyor)

Araştırmacıların Hindistan’ın popülasyon genetiğini analiz etmek için geliştirdiği model, diğer araştırmacıların genetiğin coğrafya ile çok yakından bağlı olmadığı popülasyonları analiz etmesine olanak tanıyacak. İnsan popülasyonlarının genetiğini anlamak, bilim insanlarının insan hareketinin ve kültürlerinin tarihini anlamasına yardımcı oluyor ve insan sağlığı, hastalığa yatkınlık gibi etkenleri anlamanın yolunu açıyor. 

Popülasyon genetikçisi ve biyolojik bilimler doçenti olan Peristera Paschou, tüm dünyada insan genetik varyasyonunu inceliyor ve Bilgisayar Bilimleri Bölümü başkan yardımcısı Petros Drineas ile birlikte çalışmayı yönetiyor. 

‘’Genomumuz atalarımızın imzasını taşıyor ve modern popülasyonların genetik yapısı evrimin güçleri tarafından şekilleniyor. Aradığımız şey farklı insan gruplarının bir araya gelmesine neden olan ve onları birbirlerinden ayıran şey.’’ diyor Paschou,

‘’İnsan popülasyonlarının genetiğini anlamak için, genetiği şekillendirmiş olabilecek birçok farklı faktörü birlikte ele almamızı sağlayan bir model oluşturduk. Genetik ve bilgisayar bilimini bir araya getiren disiplinler arası araştırma, Hindistan alt kıtasının çeşitliliğini temsil eden kapsamlı bir veri kümesini analiz etmenin yanı sıra işimizin anahtar parçası oldu.’’ 

Çoğu nüfus analizi, çoğunlukla Avrupa ve Kuzey Amerika’da yaşayan Avrupa kökenli bireylerin veri setlerine dayanıyor; dünyanın diğer bölgelerindeki popülasyonlar için genomik veriler eksik kalıyor. Avrupa örneklerinden elde edilen veriler, genetiğin coğrafya ile çok yakından ilişkili olduğunu gösterdi. Birinin genetiğini biliyorsanız, nereden geldiğini; bazı durumlarda hangi birkaç kilometre içinde olduğunu bile tahmin edebilirsiniz. Eğer birinin atalarının nereden geldiğini biliyorsanız, genetik yapıları hakkında bir tahminde bulunabilirsiniz. 

Aritra Bose doktora derecesini hem veri bilimi, hem de genetik alanında yaptı. Kalküta’da doğup büyüyen Bose, Avrupa genomlarının coğrafya ile nasıl eşleştiği ile ilgili çalışmaları okurken, ‘’Bu Hindistan’da işe yaramaz.’’ diye düşündü. Hindistan, 800’den fazla dilin yanı sıra kimin kiminle evlenebileceği ve kiminle çocuk sahibi olabileceğini düzenleyen bin yıllık bir kast sistemine ev sahipliği yapıyor. 

Bose, ‘’Bu araştırmaları okudum ve bu kavramı Hindistan gibi tabakalı bir popülasyonda nasıl kullanabilirim diye düşündüm. Orada büyüdüm. Kastlar, diller ve toplumun genetiğini etkileyebilecek incelikleri anladım.’’ diyor.

Hint nüfusu üzerine yapılan önceki çalışmalar, Avrupa popülasyon genetiği ve coğrafya modelinin Hint popülasyon genetiğini açıklamaya çalışırken başarısız olduğunu gösterdi. Bose, kast sistemi; kültür ve dil dahil olmak üzere Hint nüfusunu etkileyen diğer faktörleri de hesaba katacak bir model bulup bulamayacağını merak etti. 

Model, genetikçiler ve veri bilimcilerden oluşan ekibin onu kullanarak ulaştığı sonuçlar, Moleculer Biology and Evolution dergisinde bir çalışmada yayımlandı. Çalışmalar, Hindistan’daki gen akışını şekillendirmede en güçlü etkenin coğrafya değil paylaşılan dil olduğunu ortaya çıkardı. 

Modeli geliştirmek kolay olmadı. Başlarda, Bose bazı denklemleri ile bir engele takıldı ve o sırada stajyer olduğu IBM Research’teki akıl hocasına sorundan bahsetti. Hem doktora danışmanları hem de IBM Research’ten birkaç bilgisayar bilimcisi ile çalışan ekip, sağlam ve esnek bir model oluşturmayı başardı. 

Bose’nin doktora danışmanlarından biri olan Drineas şunları söylüyor, ‘’Hint kıtasının nüfus yapısını şekillendirmede genetik ve sosyo-demografik faktörler arasındaki etkileşim ilgimi çekti. Modelimizin konuşulan dili, coğrafi ve sosyal engellerin ötesinde Hindistan’daki insanları bir araya getirmede büyük bir güç olarak algıladığını görmek heyecan vericiydi. Eski doktora öğrencimiz Aritra Bose bu projede çalıştığı için şanslıydık. Çünkü araştırmamızın hem algoritmik, hem de insan genetik yönlerinde geniş bir geçmişe ve Hindistan’daki insan genetik çeşitliliği bağlamında bulgularımızı yorumlayacak uzmanlığa sahip.’’ 

Bu kadar çok farklı değişkeni hesaba katabilen ilk yöntem olarak ortaya çıkan bu model, Hint nüfusunun genetiğini analiz etmede oldukça başarılı oldu. Bilim insanlarına Hint halkının Hindistan’a nasıl taşındığına ve çeşitli insan gruplarının nasıl karıştığına dair bir mercek verdi. Aynı dili ve hatta benzer dilleri konuşan insanlar, coğrafi olarak birbirinden çok uzakta yaşasalar bile çok daha yakın akraba olma eğilimindeydiler. 

Bose, ‘’Bu model, toplumumuzda genetiğin nasıl işlediğine ışık tutuyor. Bu, popülasyonların gen akışını şekillendiren sosyal, kültürel, çevresel ve dilbilimsel faktörleri hesaba katan ilk model. Hindistan’ın genetik bilmecesine hangi faktörlerin katkıda bulunduğunu anlamamıza yardımcı oluyor ve bulmacayı çözüyor.’’ diyor.

Veriler, Hindistan’ı genetik olarak dünyanın geri kalanıyla bir bağlama oturtmaya yardımcı oluyor. Hint-Avrupa ve Dravid dillerini konuşan Hintliler Avrupalılarla daha yakından bağlantılıyken, Tibeto-Burman dillerini konuşan Hintliler Doğu Asyalılarla daha yakından ilişkiliydi. 

Veri bilimini popülasyon genetiği ile eşleştiren bu tür disiplinler arası araştırma ve özellikle bu model, araştırmacıların insan dünyasının genetiğini, özellikle zengin çeşitlilik ve göç geçmişine sahip Avrupa dışı ülkeleri anlamalarına yardımcı olacak.

Purdue University, 26 Ocak 2021.

Makale: Bose, A., Platt, D. E., Parida, L., Paschou, P., & Drineas, P. (2021). Integrating linguistics, social structure, and geography to model genetic diversity within India. Molecular Biology and Evolution.