Bize Özgü Genetik Varyasyonlar Ne Zaman Ortaya Çıktı?

Yeni bir araştırma, türümüzü karakterize eden bazı genetik varyantların ortaya çıktığı zaman hakkında bir tahminde bulunuyor.

En yakın akrabalarımız olan Neandertaller ve Denisovalıların genomlarının incelenmesi, Homo sapiens’in evrimsel tarihine dair anlayışımızı genişletebilecek yeni araştırma yolları açtı.

Yeni bir araştırma, türümüzü karakterize eden bazı genetik varyantların ortaya çıktığı zaman hakkında bir tahminde bulunuyor. Bu çalışma, modern insan popülasyonlarında çok sık görülen, ancak diğer arkaik insan türlerinde olmayan mutasyonları analiz ederek yapıldı.

Scientific Reports dergisinde yayımlanan sonuçlar, mutasyonların biriktiği iki anı gösteriyor: Biri yaklaşık 40.000 yıl önce, Homo sapiens nüfusunun büyümesi ve Afrika’dan ayrılmasıyla ilişkili ve diğeri, 100.000 yıldan daha önce, Afrika’daki en büyük Homo sapiens türlerinin ortaya çıkışıyla ilişkili.

(İlgili: Homo Sapiens, Diğer Türlerden Daha mı Üstündü?)

Makalenin ilk yazarı Alejandro Andirkó, “Türümüzün derin tarihine dair anlayış hızla genişliyor. Ancak bizi diğer insan türlerinden ayıran genetik varyantların ne zaman ortaya çıktığını belirlemek zor. Bu çalışmada, türe özgü varyantları bir zaman çizelgesine yerleştirdik. Yaklaşık 100.000 yıl önce Homo sapiens ile diğer insan türleri arasındaki ayrılık noktası gibi olayları yansıtan bu varyantların zaman içinde nasıl biriktiğini keşfettik.” diyor.

Davranışsal ve yüzle ilgili varyasyonların baskınlığı

Çalışmanın sonuçları da evrimsel dönemler arasında farklılıklar gösteriyor. Sonuçlar, spesifik olarak, davranış ve yüz yapısıyla ilgili genetik varyantların (300.000 yıldan fazla bir süre önce, türümüzün diğer insan türlerinden farklılaşmasındaki temel özellikler) baskın olduğunu vurguluyor. Bu tarih, mevcut fosil ve arkeolojik kanıtlarla örtüşüyor.

Andirkó, “Yüzün evrimini etkileyen ve 300.000 ila 500.000 yıl öncesine tarihlediğimiz genetik varyantlar keşfettik. Bu dönem, türümüzün Jebel Irhoud’da (Fas’taki arkeolojik sit alanı) bulunanlar gibi en eski fosillerinin tarihlenmesinden hemen önceki dönem.” diyor.

Araştırmacılar ayrıca, Homo sapiens ile ilişkili zengin davranış repertuarının temel özelliklerini açıklamaya en iyi yardımcı olabilecek organ olan beyinle ilgili varyantları da analiz ettiler. Spesifik olarak, günümüz insanlarında yürütülen tıbbi çalışmaların beyincik, corpus callosum ve diğer yapıların hacmiyle bağlantılı olduğu varyantları tarihlendirdiler.

“Beyin dokularının, tarihimizin farklı zamanlarında belirli bir genomik ifade profiline sahip olduğunu bulduk; yani, nöral gelişimle ilgili belirli genler, belirli zamanlarda daha yüksek oranda ifade edildi.”

Homo sapiens’in evriminin karışık doğası

Bu sonuçlar, evrimsel antropolojide baskın olan bir fikri destekliyor: insan türünün doğrusal bir tarihi yoktur, evrim ağacımızın farklı dallarının bir arada var olduğu ve sıklıkla kesiştiği bir tarih vardır.

Araştırmacılar, “Geçmişte insan çeşitliliğinin genişliği antropologları şaşırttı. Homo sapiens’in içinde bile, daha önce Jebel Irhoud’dan bahsettiğim gibi, özellikleri nedeniyle başka bir türe ait olduğu düşünülen fosiller var. Bu nedenle insanlığın mozaik bir evrim yaşadığını söylüyoruz.” diyor.

“Sonuçlarımız, bir veya birkaç anahtar mutasyona bağlı evrimsel değişikliklere dair hiçbir kanıt bulamadığımız için, bu fikre uyan genetiğimizin nasıl değiştiğine dair bir resim sunuyor.”

Makine öğrenimi tekniklerinin uygulanması

Çalışmada kullanılan metodoloji, Oxford Üniversitesi’ndeki araştırmacılar tarafından geliştirilen Varyant Yaşının Soyağacı Tahmini yöntemine dayanıyordu.

Araştırmacılar bu tahmine elde ettiklerinde, belirli zaman pencerelerinde hangi genlerin en çok değiştiğini ve bu genlerin hangi dokuları etkilemiş olabileceğini tahmin etmek için bir makine öğrenimi aracı uyguladılar. Spesifik olarak, gen ekspresyon seviyelerini tahmin etmek ve bir DNA dizisinden işlev görmek için evrişimsel bir ağ (bir tür hesaplama modeli) kullanan derin bir öğrenme aracı olan ExPecto’yu kullandılar.

Andirkó, “Geçmişte varyantların genomik ifadesi hakkında veri bulunmadığından, bu araç şimdiye kadar ele alınmamış bir soruna yönelik bir yaklaşım sundu. Makine öğrenimi tahmininin kullanımı klinik dünyada giderek yaygınlaşsa da, bildiğimiz kadarıyla hiç kimse zaman içinde genomik değişikliklerin sonuçlarını tahmin etmeye çalışmadı.” diyor.

Türümüzün beyin gelişiminde perinatal dönemin önemi

Daha önceki bir çalışmada, aynı ekip, araştırmacı Raül Gómez Buisán ile birlikte, arkaik insanlardan elde edilen genomik bilgileri kullandı. Bu çalışmada, türümüzün genomunda Neandertallerin veya Denisovalıların genetik parçalarının bulunmadığı ve ayrıca türümüzde pozitif baskıya maruz kalan genomik çölleri analiz ettiler: yani, nötr evrimden beklenenden daha fazla mutasyon elde ettiler.

Araştırmacılar, doğum öncesi dönemden yetişkinlik aşamalarına kadar, on altı beyin yapısını kapsayan, beyin gelişimi boyunca çöl bölgelerinde bulunan genlerin (yani proteinlerin farklı işlevleri kodladığı) ifadesini incelediler. Sonuçlar, beyincik, striatum ve talamusta gen ekspresyonunda farklılıklar gösterdi. Juan Moriano, “Bu sonuçlar, geleneksel olarak insan beyninin evrimi üzerine araştırmalara egemen olan neokorteksin ötesindeki beyin yapılarının uygunluğunu odak noktasına getiriyor.” diyor.

Ayrıca beyin yapıları arasındaki en çarpıcı farklılıklar doğum öncesi evrelerde bulundu. “Bu bulgular, perinatal evrelerde (22 haftadan yenidoğan yaşamının ilk dört haftasının sonuna kadar olan dönem) gerçekleşen türe özgü beyin gelişimi yörüngesinin hipotezine yeni kanıtlar ekliyor. Bu, Neandertallerde görülen daha uzun şeklin aksine, modern insanlarda daha küresel bir kafa şekli ile sonuçlanacaktı.”

University of Barcelona. 18 Temmuz 2022.

Makale: Andirkó, A., Moriano, J., Vitriolo, A. et al. (2022). Temporal mapping of derived high-frequency gene variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens. Sci Rep 12, 9937.