Bize Miras Kalan Neandertal DNA’sı, Otizm Duyarlılığını Etkiliyor

Yeni bir çalışmada Neandertal akrabalarımızdan bize aktarılan nadir gen varyantları, otizmin gelişimiyle ilişkilendirildi.

Clemson Üniversitesi ve New Orleans Loyola Üniversitesi’ndeki bilim insanları, nadir Neandertal varyantlarının, otistik kişilerde, popülasyon genelinde otistik olmayan insanlara kıyasla önemli ölçüde daha yaygın olduğunu buldu.

Bu nadir varyantlar nüfusun yüzde 1’inden azında görülüyor, fakat ABD’deki üç etnik gruptaki (Hispanik olmayan siyah, Hispanik beyaz ve Hispanik olmayan beyaz) otistik bireylerin genomlarında önemli ölçüde güçlenmiş. Araştırmacılar, bu durumun Neandertal kaynaklı DNA’nın otizm duyarlılığında önemli bir rol oynadığını “güçlü bir şekilde öne sürdüğünü” söylüyor.

Bir bağlantı bulunmasına rağmen genlerin otizmle nasıl ilişkilendiği tam olarak belli değil. Otizme neyin sebep olduğu hala belirsiz olsa da genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olması muhtemel.

Aynı zamanda bu araştırmanın, otistik insanların, otistik olmayanlara göre “daha Neandertal” olduğunu öne sürmediğini de vurgulamakta fayda var.

(İlgili: Neandertaller ile Ne Zaman Seks Yaptığımız Belirlenmiş Olabilir)

Çalışma yazarı ve New Orleans Loyola Üniversitesi’nde sinir bilimi alanında yardımcı doçent olan Emily Casanova, “Sonuçlarımız ‘otistik insanların daha Neandertal olduğu’ konusundan biraz daha detaylı. Arka planda insan genomunun 3 milyardan fazla nükleotid çiftinden oluştuğunu söyleyebiliriz. Genomlarımızın büyük çoğunluğu birbiriyle oldukça aynı. Ancak insan genomunda varyasyon bölgesi olan birkaç yer var.” diyor.

Casanova, “Neandertal DNA’sı bu varyasyonun bir kısmını sağlıyor ve bu varyantların bazıları yaygın (nüfusun yüzde 1’i veya daha fazlası bu belirli varyanta sahip) ya da nadir olabiliyor (yüzde 1’den daha azı bu varyanta sahip).” diyor.

“Çalışmamızda otistik insanların genel olarak daha fazla Neandertal DNA’sına sahip olduklarını değil, ortalama olarak daha nadir Neandertal varyantlarına sahip olduklarını bulduk.”

Modern insanların çoğu, Homo sapiens ve Neandertaller arasındaki eski melezleşmenin bir sonucu olarak “kardeş türümüze” ait genlere sahip. Yaklaşık 50.000 yıl önce Avrasya’daki yayılış alanlarımızın örtüştüğü bir dönemde, iki hominin arasında türler arası melezleşmeler meydana gelmiş gibi görünüyor.

Neandertal genlerinin insan genomunun ortalama yüzde 1 ila 4’ünü oluşturduğu tahmin ediliyor, ancak bu konsantrasyon popülasyondan popülasyona değişiyor. Avrupa veya Asya kökenli insanlar en yüksek orana (yaklaşık yüzde 1 ila 2 civarında) sahipken, Afrika kökenli insanlar genellikle daha azına (yüzde sıfır veya sıfıra yakın) sahip.

IFL Science. 15 Haziran 2024.

Makale: Pauly, R., Johnson, L., Feltus, F.A. et al. (2024). Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Mol Psychiatry.