Genomumuzun Çok Küçük Bir Kısmı Bize Özgü

Yeni bir araştırmaya göre, genomumuzun yüzde 10’dan az bir kısmı modern insana özgü ve geri kalan kısmını Neandertaller gibi antik insan akrabaları ile paylaşıyoruz.

Çalışmayı yapan araştırmacılar, DNA’nın insanlara özgü kısmının beyin gelişimi ile beyin fonksiyonlarına katkıda bulunan genler için zenginleştirilmiş olduğunu açığa çıkardı. Bu bulgu, beyin gelişimi ve fonksiyonlarına katılan genlerin bizi atalarımızdan genetik anlamda ayıran farklılıklar yarattığını gösteriyor.

Santa Cruz California Üniversitesi’nde biyomoleküler mühendislik alanında doçent olan çalışmanın başyazarı Richard E. Green, “Tüm bunlarla birlikte insanlar ile Neandertaller arasındaki gerçek biyolojik farklılıklar söz konusu olduğunda bu bulgunun ne anlama geldiği çok açık değil.” diyor. “Bu, gelecekteki çalışmaların çözmesi gereken bir konu. Şimdilik en azından nereye bakmamız gerektiğini biliyoruz.”

Araştırmacılar; 16 Temmuz’da Science Advances adlı dergide yayımlanan çalışmada, antik atalardan geçmek yerine yalnızca günümüz insanlara özgü olan genleri parçalarına ayırmayı hedeflediler. Fakat bu işlem ustalık istiyordu çünkü insanlar, Neandertaller ile paylaştıkları genetik varyantlara sahipti; bu ortak varyantlar sadece iki türün melezleşmesi ile değil, aynı zamanda insanlar ve Neandertallerin ortak bir atadan aynı genetik varyantları miras almasıyla da oluşuyordu.

(İnsanlar Sandığımız Kadar Özel Değil)

Bu nedenle araştırmacılar, “hızlı atasal rekombinasyon grafik tahmincisi” adını verdikleri bir algoritma geliştirdiler. Bu algoritma, modern insanlara Neandertaller ile melezleşme sonucu miras kalan genom parçaları ile Neandertaller ile insanlar arasında yaklaşık 500.000 yıl önce gerçekleşen evrimsel ayrılmadan önce insanların Neandertaller ile paylaştıkları genom parçaları arasındaki farkın daha net anlaşılması için araştırmacılara olanak sağladı.

Araştırmacılar algoritmayı 279 modern insan genomu, 2 Neandertal genomu ve 1 Denisovalı (başka bir arkaik insan grubu) genomunu analiz etmek için kullandılar.

Analizler sonucunda insan genomunun yalnızca yüzde 1.5 ila yüzde 7’lik bir kısmının -melezleşme ya da atasal varyantlardan bağımsız bir şekilde- Homo sapiens‘e özgü olduğu ortaya çıktı.

Green, yüzde 7’lik değeri, “insan genomunun, insanların Neandertaller ya da Denisovalılardan ziyade birbirleri ile yakından ilişkili olduklarını gösteren kısmı” olarak tarif ederken yüzde 1.5’luk değeri, “Neandertaller veya Denisovalılarda olmayan fakat tüm insanlarda bulunan gen varyantlarını içeren kısım” olarak tanımlıyor.

Green, kendisinin ve meslektaşlarının elde ettikleri bulgular nedeniyle fazlasıyla şaşırdıklarını belirtiyor. “Genomun insana özgü olan kısmı çok da büyük değilmiş gibi görünüyor. Ayrıca bu yüzde 1.5 ila yüzde 7’lik kısmın içinde bulunan genlerin daha önceden bildiğimiz ve tanıdığımız genler olmasına da şaşırdık. Bunlar, genel anlamda, beyin gelişimi ve fonksiyonlarında görev alan proteinleri kodluyor; yani belirli bir işlevinin olup olmadığı bilinmeyen herhangi bir genetik materyalle alakaları yok.”

Tüm bunlarla birlikte araştırmacılar; insana özgü mutasyonların, yaklaşık 600.000 yıl önce ve 200.000 yıl önce gerçekleşen iki farklı uyumsal genetik değişiklik “patlaması” sırasında ortaya çıktığını keşfettiler. Genetik değişikliklerin neden o zamanlarda meydana geldiği ya da doğada bu değişiklikleri tetikleyen ne gibi olaylar geliştiği ise şu an için bilinmiyor.

Bu mutasyonlara ve bunların beyinde ne tür bir işleve sahip olduğuna odaklanmak, araştırmacıların, insanlar ile Neandertallerin bilişsel ve biyolojik anlamda birbirinden nasıl farklılaştığını anlamalarına yardımcı olabilir.

Green, “Araştırmacılar, hücreleri bir petri kabına alıp insana özgü genleri Neandertal versiyonuna çevirmek için düzenleyebilirler.” diyor ve ekliyor: “Bu tabii ki gerçek bir Neandertali incelemekle aynı şey olmaz fakat değişimin insan tarihindeki etkisine dair moleküler bir fikir sağlayabilir.”

Live Science. 16 Temmuz 2021.

Makale: Schaefer, N. K., Shapiro, B., & Green, R. E. (2021). An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances, 7(29), eabc0776.