Yeni Gen Varyasyonları İnsandaki Deri Renginin Evrimine Işık Tutuyor

Afrikalı dendiğinde çoğumuzun aklına cildi koyu renkli insanlar gelir. Fakat, Afrika nüfusunun farklı gruplarında, Güney Sudan’ın Dinka halkındaki siyaha yakın renkten Güney Afrika’nın San halkındaki bej renge kadar gezegendeki neredeyse tüm deri renklerine rastlamak da mümkün. Araştırmacılar, bu renk çeşitliliğini yaratan bir grup gen varyasyonu keşfetti.

Araştırmacılar, Afrika’nın Agaw (solda) ve Surma (sağda) halkalarında görüldüğü gibi, çeşitli deri tonları oluşturmaya yardımcı genler saptadı. Alessia Ranciaro & DR. Simon R. Thompson

Science‘da online olarak yayımlanan araştırma bu genlerin geçirdiği evrimin ve nasıl tüm dünyaya yayıldıklarının izini sürüyor. Pasifik Adalılarından bazılarının sahip olduğu koyu deri rengin kökeni Afrika’ya kadar uzanıyorken, Avrasya’daki gen varyasyonlarının da Afrika’ya dayandığı görülüyor. Ayrıca, Avrupalılardaki açık ten renginden sorumlu mutasyonlardan bazılarının da şaşırtıcı olarak Afrika kökenli olduğu belirtiliyor.

Alabama, Huntsville’deki HudsonAlpha Biyoteknoloji Enstitüsü’nden genetik bilimci Greg Barsh, “Bu, deri rengindeki çeşitliliğe dair dönüm noktası niteliğinde bir çalışma” diyor.

Araştırmacılar, Afrika’daki erken australopitechus atalarımızın yoğun kıllarının altında muhtemelen açık bir ten rengi olduğu konusunda hemfikir. Araştırmanın baş yazarı, Pennsylvania Üniversitesi’nden evrimsel genetik bilimci Sarah Tishkoff, “Bir şempanzeyi tıraş ederseniz, derisinin açık renkli olduğunu görürsünüz. Vücut kıllarınız var diye, ultraviyole (UV) radyasyondan korunmak için koyu ten rengine sahip olmanız gerekmiyor.” diyor.

(Daha Koyu Cilt Rengi Daha Güçlü Cilt Anlamına Geliyor)

Geçtiğimiz tarihlere kadar, araştırmacılar insan atalarının yaklaşık 2 milyon yıl önce vücut kıllarının çoğunu döktükten sonra cilt kanserinden veya UV radyasyonun diğer zararlı etkilerinden korunmak için hızlıca, koyu bir ten rengine sahip olacak şekilde evrimleştiğini düşünüyordu. Daha sonra, insanlar Afrika’dan çıkıp kuzeye doğru göç ettiklerinde kısıtlı günışığına karşı bir adaptasyon olarak daha açık bir ten rengine sahip oldular.

Deri rengini belirleyen genler üzerine yapılmış daha önceki çalışmalar da bu resme uyuyor. Örnegin, açık ten rengiyle ilişkilendirilen ve SLC24A5 olarak adlandırılan “depigmentasyon geni” geçtigimiz 6000 yıl içerisinde Avrupalı popülasyonlarda hızla yayıldı ve görülme sıklığı arttı. Ancak, Tishkoff’un ekibi, ten rengi evriminin hikayesinin pek de siyah beyaz olmadığını fark etti.

İçinde Afrikalı araştırmacıların da yer aldığı ekip, Etiyopya, Tanzanya ve Botsvana’dan 2092 insanın deri reflektansını ölçmek için ışık ölçer kullandı. Ölçüm sonucunda, en koyu ten renginin Mursi ve Surma kabileleri gibi Afrika’nın doğusundaki göçebe çoban Nilo-Sahra popülasyonlarında, en açık ten renginin ise Etiyopya’daki Agaw halkında olduğu gibi, Afrika’nın güneyindeki San kabilesinde olduğu ortaya çıktı.

(10.000 Yıl Önceki İlk Britanyalı Koyu Tenli ve Mavi Gözlüydü)

Araştırmacılar, genetik incelemeler için ayrıca kan örnekleri de aldı ve genetik koddaki tek bir nükleotidin bu Afrikalılardan 1570’inin genomlarında çeşitlilik gösterdiği 4 milyondan fazla tek nükleotid polimorfizmi (SNPs) diziledi. Genomda spesifik SNPs’lerin ten rengiyle ilişkili olduğu dört anahtar bölge bulundu.

Araştırmacıları şaşırtan ilk şey Avrupa’dan silinmiş olan SLC24A5’in, Etiyopyalı gruplardan bazılarının üyelerinin neredeyse yarısında bulunması yani Doğu Afrika’da da yaygın olması oldu. Bu varyantın 30.000 yıl önce ortaya çıktığı ve Doğu Afrikalılara muhtemelen Orta Doğu’dan göç edenlerle geldiği söyleniyor. Ancak, bu gen birçok Doğu Afrikalıda bulunsa da ten renklerini birkaç genden yalnızca biri belirlediğinden bu insanlarda açık ten rengi görülmüyor.

Ekip, ayrıca HERC2 VE OCA2 olmak üzere, Afrika’da ortaya çıkmış fakat Avrupalılardaki açık ten, göz ve saç rengiyle ilişkilendirilen iki komşu genin varyantlarını da buldu, bu antik varyantlar açık ten renkli San halkında da yaygın. Ekip, bu varyantların 1 milyon yıl kadar önce Afrika’da ortaya çıktığını daha sonra ise Avrupalılara ve Asyalılara yayıldığını öne sürüyor. Tishkoff, ” Avrupalılarda açık ten rengi oluşturan gen varyantlarının birçoğu aslında Afrika kökenli” diyor.

Araştırmadaki en çarpıcı keşif ise MFSD12 olarak adlandırılan bir genle alakalı. En koyu ten rengine sahip insanlarda bu genin ekspresyonunu azaltan iki mutasyona rastlandı. Bu varyantlar yaklaşık yarım milyon yıl önce ortaya çıktı, bu da insan atalarının o zamandan önce, günümüzde bu mutasyonlar sonucunda oluşmuş koyu siyah renkten ziyade, orta koyulukta bir tene sahip olabileceğini gösteriyor.

(Neandertal Genleri Cilt Rengi, Ruh Hali ve Sigara Alışkanlığını Etkiliyor)

Melanezyalılar, Avustralya Aborjinleri ve bazı Hintlilerde de bu varyantlara rastlandığı bildiriliyor. Tishkoff, bu insanların söz konusu varyantları, Doğu Afrika’dan çıkıp güneyden ilerleyerek Hindistan’ın, Melanezya’nın ve Avustralya’nın güney kıyılarına gelen göçmenlerden miras almış olabileceğini söylüyor. Ancak, bu iddia geçtiğimiz yıl Avustralyalılar, Melanezyalılar ve Avrasyalıların Afrika’dan çıkan tek bir göçten türediğini gösteren üç genetik araştırmaya zıt düşüyor. Alternatif olarak, bu büyük göçün hem açık hem koyu ten rengi varyantları taşıyan insanları kapsadığı, koyu varyantların ise daha sonra Avrasyalılarda kaybolduğu iddiası öne sürülüyor.

Araştırmacılar, MFSD12 mutasyonlarının nasıl daha koyu bir ten rengi oluşturduğunu kavrayabilmek için, koyu tenli insanlardaki varyantların hareketini taklit ederek, kültürlenmiş hücrelerdeki gen ekspresyonlarını azalttı. Bunun sonucunda, hücrelerin deri, saç ve gözlerdeki kahverengi ve siyah renkten sorumlu pigment ömelanini daha fazla ürettiği ortaya çıktı. Mutasyonların ayrıca sarı rengi bloke ederek deri rengini değiştirebileceği de ifade ediliyor. Araştırmacılar, zebra balığı ve farelerdeki MFSD12’yi etkisizleştirdiğinde, kırmızı ve sarı pigmentlerin yok olduğu, farelerin açık kahverengi tüylerinin ise griye döndüğü gözlemlendi. Pennsylvania Eyalet Üniversitesi’nden antropolog Nina Jablonski, “Yoğun koyu pigmentasyon üretmek için bu yeni mekanizma son derece büyük önem taşıyor” diyor.

“Bu araştırma, ırka dair eski algıları yıkan evvelki araştırmalarla aynı doğrultuda. İnsanları ten renkleriyle veya uzunlukları gibi diğer karmaşık özellikleriyle sınıflandıramazsınız. Afrikalılarda o kadar büyük bir çeşitlilik var ki bir Afrika ırkından bahsetmek mümkün bile değil.”

Sciencemag. 12 Ekim 2017.

Makale: Crawford, N. G., Kelly, D. E., Hansen, M. E., Beltrame, M. H., Fan, S., Bowman, S. L., … & Pfeifer, S. P. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 358(6365), eaan8433.