12.000 Yıl Önce Yaşamış Kızda Nadir Bir Cücelik Türü Vardı

İtalya’daki bir mağarada 12.000 yıl önce gömülen bir genç kızda, kolları ve bacakları kısaltan nadir bir genetik bozukluk varmış.

1963’te araştırmacılar, İtalya’da bir mağarada birbirine sarılmış pozisyonda gömülmüş iki Taş Devri iskeleti ortaya çıkardı. Şimdi ise DNA testleri, bunlardan birinin nadir bir genetik rahatsızlığa sahip olduğunu ortaya koydu.

İskeletin DNA analizi, onun nadir bir cücelik türüne sahip bir ergen kız olduğunu gösterdi. Araştırmacılar, bu bulgunun anatomik olarak modern bir insanda bir genetik hastalığın DNA ile konmuş en eski teşhisi olduğunu belirtiyor.

Çalışmanın ortak yazarı, endokrinoloji alanında doktor Adrian Daly, “Bu, insanlarda DNA ile doğrulanmış şimdiye kadarki en eski genetik teşhis, nadir bir hastalığın en erken teşhisi ve aile içi genetik bir vakanın en erken örneği olduğu için tıp bilimi açısından gerçek bir atılım” diyor.

(İlgili: Buzul Çağından Bir Cüce, Dönemin Ergenlik Sürecini Aydınlatıyor)

Daly, “12.000 ila 13.000 yıl önce ölmüş bir kişide bir gendeki tek bir baz değişikliğini neredeyse kesin olarak belirlemek, benzer teşhislerin yaklaşık 10.000 yıl öncesine kadar geri götürülmesi anlamına geliyor” diye ekliyor.

Araştırmacılar, 1963’te kalıntıları (ve sekiz başka tarihöncesi avcı-toplayıcının kalıntılarıyla birlikte) bulunan mağaranın adından hareketle “Romito 2” lakabı verilen bu ergenin, Maroteaux tipi akromesomelik displazi (AMDM) adı verilen nadir bir genetik bozukluğa sahip olduğunu saptadı. Bu durum, özellikle ön kollar, alt bacaklar, el ve ayaklarda olmak üzere uzuvlarda aşırı kısalmaya yol açıyor.

AMDM’ye, kemik büyümesinde kilit rol oynayan NPR2 geninin her iki kopyasında (iki kromozomda) da mutasyon bulunması neden oluyor. Daly ve meslektaşları, The New England Journal of Medicine’da yayımlanan çalışmada Romito 2’nin durumunun, “mesafe ve arazi koşullarında yer değiştirme konusunda zorluklar yaratmış olacağını; dirsek ve el hareketlerindeki kısıtlılığın ise günlük faaliyetlerini etkilemiş olacağını” söylüyor.

Romito 2’nin boyu yaklaşık 110 santimetreydi. Daha önceki bazı araştırmalar iskeletin erkek olabileceğini öne sürse de, sol iç kulaktan alınan materyalle yapılan DNA testi Romito 2’nin kadın olduğunu ortaya koydu. Romito 2, Güney İtalya’daki kireçtaşı Romito Mağarası’na, “Romito 1” lakaplı bir yetişkinle birlikte sarılmış pozisyonda gömülmüştü.

DNA testleri Romito 1’in de kadın olduğunu ve Romito 2 ile birinci derece akraba olduğunu gösterdi. Yani anne-kız ya da muhtemelen kardeşlerdi. İlginç biçimde Romito 1 de döneminin yetişkinlerine göre ortalamanın altında bir boya sahipti ve 145 santimetre ölçülmüştü.

Analiz, Romito 1’in NPR2 geninin anormal bir kopyasını taşıdığını ortaya koydu. Bu durum büyümesini bir miktar sınırlamış olabilir, fakat Romito 2’deki kadar belirgin bir etki yaratmamıştı. Çünkü Romito 2, genin iki anormal kopyasını taşıyordu ve bu yüzden cücelik bulguları daha belirgindi.

İskeletlerden elde edilen genetik materyal, Romito 1 ve Romito 2’nin yaklaşık 14.000 yıl önce Güney Avrupa’dan Orta ve Batı Avrupa’ya yayılan avcı-toplayıcı bir nüfus olan Villabruna genetik kümesine ait olduğunu doğruladı. Araştırmaya göre yakın akraba çiftleşmesine dair kanıt bulunmadı; ama Romito Mağarası yakınlarında yaşayan nüfus muhtemelen küçüktü.

Romito 1 ve Romito 2’nin nasıl öldüğü ise hâlâ belirsiz; çünkü kalıntılarda travma izleri yok. Romito 2’nin beslenme biçimi ve beslenme durumu, Romito Mağarası’nda gömülü diğer bireylerle benzerdi. Bu da topluluğun ona baktığını düşündürüyor.

Araştırmacılar çalışmada, “Karşılaştığı zorluklar, aile grubunun sağladığı bakım sayesinde karşılanmıştı” diyor.

Live Science. 28 Ocak 2026.

Makale: Fernandes, D. M., et al. (2026). A 12,000-year-old case of NPR2-related acromesomelic dysplasia. The New England Journal of Medicine.